أندر الأمراض


مرض نادر (مرض يتيم) - الأمراض التي تصيب جزء صغير من السكان. يتطلب تحفيز أبحاثهم وخلق الأدوية لهم (الأدوية اليتيمة) عادةً دعمًا حكوميًا.

العديد من الأمراض النادرة وراثية ، وبالتالي تصاحب الشخص طوال حياته ، حتى لو لم تظهر الأعراض على الفور. تحدث العديد من الأمراض النادرة خلال الطفولة ، وحوالي 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يعيشون على قيد الحياة لمدة 5 سنوات.

لا يوجد مستوى موحد لانتشار المرض بين السكان يعتبر نادرا. يمكن اعتبار المرض نادرًا في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة من الناس ، ولكنه شائع في مناطق أخرى.

لاتا. يحدث هذا المرض النادر فقط في بعض الثقافات (على سبيل المثال ، في ماليزيا) ، خاصة لسبب ما تكون النساء البالغات عرضة له. يتميز لاتا بحقيقة أن المريض (المرضى) يفقد السيطرة على سلوكه ، ويبدأ في تقليد من حوله ، وكلامهم وإيماءاتهم ويصرخ بكلمات وقحة أو لا معنى لها. عادة ما تكون هذه الحالة نتيجة للصدمة النفسية التي يعاني منها ، يصبح الشخص مضطربًا ويطيع الاقتراح بسهولة. وبالتالي ، يمكن للمريض أن يتحول إلى زومبي ، ويطيع الأوامر من الخارج تمامًا. يمكن للمريض بسهولة ضرب شخص دون سبب واضح ، باتباع اقتراحات غريبة.

متلازمة Stendhal. إذا كان الشخص مريضًا بهذا المرض غير العادي ، فعندما يدخل إلى مكان يوجد فيه عدد كبير من الأشياء الفنية ، يبدأ في تجربة ليس فقط القلق ، ولكن الدوخة ، وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. يعد معرض أوفيزي في فلورنسا من أخطر مرضى المتلازمة. في الواقع ، على أساس أعراض أمراض السائحين في هذا المكان تم وصف المرض. حصلت على اسمها من Stendhal ، الذي وصف أعراض الأمراض في كتابه نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو ، والتي وصفت مشاعره الخاصة من زيارة المدينة في عام 1817. على الرغم من الأدلة المتعددة ، تم وصف المتلازمة بشكل واضح فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماغريني ، الذي فحص أكثر من 100 حالة متطابقة. تم إجراء أول تشخيص علمي من هذا النوع في عام 1982 ، واليوم يستخدم المصطلح لوصف رد فعل الناس عند الاستماع إلى موسيقى عصر الرومان.

متلازمة الرأس المفجر. يسمع المصابون بهذا المرض أصواتاً مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. يأتي هذا عادة في المنام ، بعد ساعتين من النوم ، أو قبله. يشكو المرضى من القلق مصحوبًا بزيادة في معدل ضربات القلب. ومضات من الضوء الساطع في الرأس ممكنة أيضًا. كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية ، يبدو للكثيرين أنهم أصيبوا بسكتة دماغية. شخص ما يصف الهجوم بأنه صوت الصنج ، بالنسبة لشخص ما هو انفجار قنبلة ، ويرى شخص ما صوت آلة وترية. يعتقد الأطباء أن مثل هذه الاضطرابات غير المعتادة في النوم ، حتى وقت قريب لم يتم دراستها ، ترتبط بالضغط والإرهاق. معظم المرضى من النساء ، وكانت هناك حالات المرض لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات ، على الرغم من أن متوسط ​​عمر المرضى هو 58 سنة. يعتقد الأطباء أن السبب لا علاقة له بالصرع أو الهلوسة. لا يشير غياب المتلازمة في العديد من الكتب المدرسية إلى ندرتها بقدر ما يشير إلى القليل من المعلومات حول المرض بشكل عام. لا يوجد علاج فعال ، ولكن كانت هناك بعض التحسينات مع كلونازيبام وكلوميبرامين. يُنصح المرضى بتناول روتينهم اليومي ، بما في ذلك المشي ، والاسترخاء ، ودروس اليوجا. سيساعد ذلك على تخفيف التوتر ومنع الأعراض.

وهم Capgras. يعتقد الأشخاص الذين يعانون من هذه الإعاقات أن أحد أفراد أسرته المقربين ، غالبًا ما يكون زوجًا ، تم استبداله بنسخة. ونتيجة لذلك ، يرفض المريض بشكل قاطع أن يكون بالقرب من "المحتال" ، وأن ينام معه في نفس السرير. يعتقد الأطباء أن هذا قد يكون بسبب تلف الدماغ أو جرعة زائدة من المخدرات. هناك أيضًا نسخة تحدث عن هذا السلوك بسبب إصابات في النصف الأيمن من الدماغ.

بيكا. يضطر الأشخاص الذين يعانون من cicero إلى تناول أشياء غير صالحة للأكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك ، يدخل الغراء والأوساخ والورق والطين والفحم وغيرها من المواد غير المشبعة إلى المعدة. يعتقد العلماء أن هذا السلوك له ما يبرره إلى حد ما - يشعر الشخص بنقص بعض العناصر النزرة أو المعادن في جسده ويحاول بشكل لا شعوري سد هذه الفجوة. سلوك مماثل هو نموذجي بالنسبة للحيوانات والقطط ، على سبيل المثال ، تأكل العشب لتحقيق أهدافها. لذا ، بعد أن شعرت بالحاجة إلى تذوق شيء غير عادي ، قد يكون من المفيد إجراء اختبار ومعرفة السبب الحقيقي لهذا السلوك. لم يتم توضيح السبب الحقيقي لهذا المرض حتى الآن.

متلازمة الجثة الحية. يعتقد بعض الناس بجدية أنهم ماتوا بالفعل. يمكن أن يصاحب ذلك الاكتئاب والميول الانتحارية. يشكو الناس من فقدان كل شيء في حياتهم وحتى في أجسادهم. يشعر المرضى بأنهم جثث حقيقية ، وتؤدي المتلازمة إلى حقيقة أنه يمكنهم حتى شم رائحة جسدية متعفنة وكيف تأكلها الديدان.

مرض مصاص الدماء (البورفيريا). يتجنب الأشخاص الذين يعانون من هذه الانحرافات الشمس على وجه التحديد ، يبدو لهم أن بشرتهم مغطاة بحروق وبثور من أشعة الشمس. يجلب الضوء لهم ألمًا لا يطاق ، ويبدأ الجلد في "الحرق". في مرضى البرفيرية ، يتم إزعاج التمثيل الغذائي للصبغة ، وفي الجلد ، تحت تأثير أشعة الشمس ، يبدأ انهيار الهيموغلوبين. يصبح الغطاء بنيًا ، رقيقًا ومتفجرًا. بعد التقرحات والالتهابات ، يتلف النسيج الندبي حتى الغضروف ، أي الأنف والأذنين ، المشوهين من هذا. ظهر اسم المرض بسبب تشابه الأعراض مع خصائص مصاصي الدماء. من الممكن حتى أن الأساطير حول وحوش مص الدماء ظهرت بفضل المرضى الذين يعانون من هذا المرض غير العادي. لذا ، فإن الأظافر مشوهة ، والتي قد تبدو لاحقًا مثل مخالب المفترس. يجف الجلد حول اللثة والشفاه ، وتتعرض الأسنان لتشكل ابتسامة غير طبيعية. نعم ، والسلوك ذاته للمريض يثير القلق ، خلال النهار يشعر هؤلاء الناس بالانهيار والخمول ، ويفضلون النوم. ولكن في الليل ، في غياب الأشعة فوق البنفسجية ، ينعش المرضى بشكل ملحوظ.

انعكاس متزايد. يتفاعل المرضى الذين يعانون من هذا المرض بخوف شديد من الضوضاء أو الأشياء الغريبة. يترافق رد الفعل الحاد مع الصراخ والتلويح باليدين ، ويتجلى ذلك بشكل خاص إذا كان شخص ما يتسلل من الخلف. يستغرق تهدئة المرضى وقتًا أطول من المعتاد. لأول مرة تم العثور على مثل هذه المظاهر في ولاية مين بين الكنديين الفرنسيين ، ولكن تبين بعد ذلك. أن هذه المتلازمة شائعة في جميع أنحاء العالم. سبب هذا السلوك هو الحساسية ، التي تحددها تدني احترام الذات ، وزيادة الحساسية والشك.

خطوط بلازكو. قد يكون لدى بعض الأشخاص خطوط غريبة في جميع أنحاء أجسادهم ، والتي سميت على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف هذه الظاهرة التشريحية التي لا يمكن تفسيرها في عام 1901. اتضح أن النمط غير المرئي هو جزء لا يتجزأ من الحمض النووي. تنشأ العديد من الأمراض الموروثة والمكتسبة في الغشاء المخاطي والجلد على وجه التحديد بمساعدة المعلومات من الحمض النووي. في هذه الحالة ، يتم تشكيل خطوط مرئية على الجسم ، والتي تكون مرئية بالفعل عند الولادة أو يتم تشكيلها خلال الأشهر الأولى من الحياة.

متلازمة أليس في بلاد العجائب (ميكروبسيا). يؤثر هذا الاضطراب العصبي على الإدراك البصري للأشخاص. يلاحظ المرضى الأشياء والأشخاص والحيوانات أصغر بكثير مما هي عليه ، علاوة على ذلك ، تبدو المسافات بينهما مشوهة. غالبًا ما يُشار إلى المرض باسم "الهلوسة القزمة" أو "رؤية الزنبق". لا تؤثر التغييرات على الرؤية فحسب ، بل تؤثر أيضًا على السمع واللمس ، حتى جسمك قد يبدو مختلفًا. عادة ما تستمر المتلازمة بعيون مغلقة. لاحظ الأطباء علاقة المرض بالصداع النصفي ، وربما أصله. يمكن أن يكون سبب الإصابة بتسمم الدم من الصرع بالإضافة إلى التعرض للأدوية. يمكن أن يحدث هذا التأثير أيضًا في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس وعشر سنوات. غالبًا ما تأتي الأحاسيس غير العادية مع وصول الظلام ، عندما لا يكون هناك معلومات كافية في الدماغ عن حجم الأشياء المحيطة.

متلازمة الجلد الأزرق. الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم لون بشرة أزرق غير عادي أو ألوان أرجوانية أو ألوان النيلي أو البرقوق. هناك حالة معروفة عندما عاش في الستينيات في ولاية كنتاكي عائلة كاملة من هؤلاء الأشخاص "الأزرق" المعروفين باسم الفوغات الأزرق. لم يمنعهم لون البشرة هذا من العيش بسلام ، فقد عاش بعض الناس في سن 80 عامًا. يتم تمرير هذه الميزة الفريدة من جيل إلى جيل.

تتميز متلازمة بالذئب (فرط الشعر) في المرضى من خلال زيادة نمو الشعر. يحدث المرض أيضًا عند الأطفال الصغار الذين لديهم شعر داكن وطويل على وجوههم. يسمى هذا المرض أيضًا بمتلازمة الذئب ، نظرًا لأن هؤلاء الأشخاص يشبهون إلى حد كبير الذئاب في غلافهم ، فإن المخالب والأنياب فقط غائبة بالطبع. هذا المرض نادر جدًا ، وتكمن جذوره في الطفرات الجينية. ليس الرجال فقط ، ولكن النساء أيضًا يعانون من المرض. اكتسبت المتلازمة شهرة في القرن التاسع عشر ، بفضل العروض في سيرك الفنانة جوليا باسترانا ، التي أظهرت لحيتها على وجهها وشعرها على ذراعيها وساقيها. غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بالمرض بأنف مسطح واسع ، وفم كبير وأذنين ، وشفاه سميكة ، وفك متضخم. لم تتضح الأسباب الحقيقية لظهور المرض إلا في الآونة الأخيرة ، وقد أعيق ذلك بسبب كمية صغيرة من المعلومات للدراسة. ولكن بعد أكثر من 4 سنوات من البحث ، وجد العلماء الصينيون 16 مريضًا فقط من بين سكانها الذين يقدرون بمليارات الدولارات ، ووجدوا أن الكروموسوم السابع عشر يحمل طفرة ضارة ، ويفتقر المرضى أيضًا إلى جزء طويل من الحمض النووي مع نسخ من الجينات. يعاد تنظيم الكروموسوم ويقرأ الجين المجاور ، وهو المسؤول بدقة عن نمو الشعر ، ونتيجة لذلك ، يبدأ الجسم في إنتاج البروتينات المقابلة بشكل مكثف ، مما يعطي مثل هذا التأثير الخارجي.

داء الفيل. يتميز هذا المرض بأجزاء الجسم المتضخمة بشكل مفرط في المرضى. داء الفيل ، أو الفيلاريات اللمفية ، تنتشر عن طريق يرقات الديدان الطفيلية. المتجهات هي البعوض. مثل هذا المرض ليس شائعًا على الإطلاق ؛ يعاني منه أكثر من 120 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، وثلثهم في حالة خطيرة. عندما يتم عض شخص من البعوضة المصابة ، تدخل يرقات الدودة إلى مجرى الدم ، والتي تتكاثر في جسم الإنسان بعد أن تكون هناك لعدة سنوات. في النهاية ، تصبح الطفيليات كثيرة ، تبدأ في إصابة أقرب الأنسجة. يتجلى المرض في أنه تورم شديد وتضخم في أماكن مثل الساقين أو الذراعين أو الصدر أو الأعضاء التناسلية. نوع آخر من المرض هو احتقان اللمف ، مما يؤدي إلى تكوين وذمة. عادة ما يكون العلاج محافظًا ، ويتم القضاء على الأمراض الالتهابية ، ويحسن التصريف اللمفاوي. يستخدم التدخل الجراحي فقط في الحالات القصوى. في عام 2007 ، أعلن العلماء عن فك تشفير جينوم الطفيلي ، مما سيساعد على مكافحة المرض بنجاح والوقاية.

الشياخ. يحدث هذا المرض بسبب أصغر عطل في الشفرة الوراثية للطفل ، والعواقب وخيمة ولا مناص منها. يموت جميع الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص قبل الأوان ، ومتوسط ​​العمر المتوقع لديهم 13 عامًا. مريض واحد فقط تجاوز علامة 27 سنة. في جسمهم ، يتم تسريع آلية الشيخوخة كثيرًا ، وتظهر جميع علامات الشخص المسن جسديًا بسرعة - الصلع المبكر والتهاب المفاصل وأمراض القلب. تظهر هذه الأعراض بعمر 2-3 سنوات ، ويتباطأ نمو الطفل بشكل حاد ، ويصبح الجلد أرق ، ويزداد الرأس بشكل حاد ، بينما يبرز الجزء العلوي من الجبهة بشكل حاد فوق الوجه الصغير. يوجد حوالي 50 طفلاً مصابًا بهذا المرض في العالم. هناك أيضا الشياخ عند البالغين ، تم اكتشافه في سن 30-40 سنة. لم يتم العثور على طرق فعالة لمكافحة المرض حتى الآن.

متلازمة كلاين ليفين. يُسمى هذا المرض العصبي أيضًا مرض الجمال النائم. يتميز بنوبات من النعاس والاضطرابات السلوكية. معظم اليوم ، ينام المرضى ببساطة ، ويستيقظون لتناول الطعام والذهاب إلى المرحاض. محاولة إعادتهم إلى طبيعتهم يسبب العدوان. عادة ما يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة مرتبكين في الوعي ، وغالبًا ما يكونون غير قادرين على العيش حياة مستقلة على الإطلاق. فقدان الذاكرة والهلوسة ، رفض الضجيج والضوء ممكن. لدى 75٪ من المرضى شعور بالجوع بدون شبع. يتصرف الرجال المرضى بشكل مفرط ، بينما تكون النساء أكثر اكتئابًا. عادة ما تحدث المتلازمة في سن 13-19 سنة ، وتحدث النوبات كل بضعة أشهر وتستمر 2-3 أيام. يمكن لبقية الوقت أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا. ويعتقد أنه بحلول مرحلة البلوغ يمر المرض ، لم يتم تحديد أسبابه الحقيقية.


شاهد الفيديو: أغلى المعادن و المواد في العالم أغلى مادة في الكون


المقال السابق

فرانسواز

المقالة القادمة

كيريلوفيتش